🫛 Mendelovská dědičnost

Kombinační čtverec

O čem to je

Proč může mít hnědooký pár modrookého syna? Proč se nemoc „přeskočí“ o generaci? Odpověď našel augustiniánský mnich Gregor Mendel v Brně pokusy s hrachem. Výsledky publikoval v roce 1866.

Naučíš se jednoduchý nástroj – kombinační čtverec –, kterým spočítáš, jaké děti mohou mít rodiče a s jakou pravděpodobností.

Nové pojmy

Gen a alelaGen je úsek DNA pro určitou vlastnost (barva semen). Alela je jeho konkrétní varianta (žlutá / zelená). Každý má od každého genu dvě alely – od matky a od otce.
Dominantní a recesivní alelaDominantní (velké písmeno, A) se projeví, i když je jen jedna. Recesivní (malé, a) se projeví jen ve dvojici aa.
Homozygot a heterozygotHomozygot má dvě stejné alely (AA nebo aa). Heterozygot má dvě různé (Aa).
Genotyp a fenotypGenotyp = jaké alely jedinec má (Aa). Fenotyp = jak vypadá (žlutá semena).
P, F1, F2P = rodiče, F1 = jejich potomci (1. generace), F2 = potomci F1 mezi sebou.

Pokus s hrachem

Žlutá barva semen A je dominantní nad zelenou a. Mendel zkřížil čistě žlutý (AA) a čistě zelený (aa) hrách. Všichni potomci F1 byli Aa – žlutí. Pak zkřížil F1 × F1 (Aa × Aa):

Každý rodič dá do gamety jednu alelu: A nebo a.
Napiš alely jednoho rodiče nahoru, druhého do řádků.
Do políček zapiš kombinace.
Spočítej genotypy a fenotypy.
Aa
AAAAa
aAaaa

Prohlédni si výsledek v grafu: kolik políček připadne na každý genotyp.

Genotyp 1 : 2 : 1. Fenotyp 3 : 1 – tři žluté (AA, Aa, Aa), jedno zelené (aa).

Kolik procent potomků bude aa při křížení Aa × aa?
Čtverec: Aa, Aa, aa, aa. Polovina políček je aa → 50 %.
Rodiče se skupinami A0 a B0. Jaké skupiny mohou mít děti?
Gamety: A nebo 0 × B nebo 0. Kombinace: AB, A0 (skupina A), B0 (skupina B), 00 (skupina 0). Všechny čtyři skupiny, každá s pravděpodobností 25 %.
Zpětné kříženíKřížení s recesivním homozygotem (aa). Prozradí, jestli je jedinec s dominantním fenotypem AA, nebo Aa.Když se mezi potomky objeví aa, musel být rodič Aa.
✗V F2 je poměr 3 : 1, takže ze 4 potomků budou vždy přesně 3 žlutí.
✓Poměr 3 : 1 je pravděpodobnost. U malého počtu potomků se může lišit.

Každý potomek je nový „hod kostkou“. Poměr se ukáže až u velkého počtu – Mendel počítal tisíce semen.

Aa × Aa: genotyp 1 : 2 : 1, fenotyp 3 : 1. Aa × aa: 50 % aa. Zpětné křížení s aa odhalí genotyp.

Mendelovy zákony

O čem to je

Mendel nebyl jen šťastný zahradník. Vymyslel přesná pravidla, jak se vlastnosti dědí, a zapsal je čísly. Platí pro hrách, myši i lidi. Dnes je známe jako Mendelovy zákony.

Projdeme zákony, výjimky z „úplné dominance“ a dědičnost vázanou na pohlaví – proto jsou hemofilií a daltonismem postiženi hlavně muži.

Nové pojmy

AlelaVarianta genu. Každý jedinec má od genu dvě – od matky a od otce. Dominantní (A) se projeví vždy, recesivní (a) jen ve dvojici aa.
Homozygot / heterozygotDvě stejné alely (AA, aa) / dvě různé (Aa).
Monohybrid a dihybridKřížení, kde sledujeme jeden gen (monohybrid) nebo dva geny najednou (dihybrid).
GonozomyPohlavní chromozomy. Žena XX, muž XY. Chromozom Y je malý a většina genů z X na něm chybí.

Tři zákony

  • 1. zákon – uniformita F1: potomci dvou různých homozygotů (AA × aa) jsou všichni stejní (Aa).
  • 2. zákon – štěpení v F2: kříženci F1 mezi sebou dají fenotyp 3 : 1 a genotyp 1 : 2 : 1.
  • 3. zákon – volná kombinovatelnost: alely různých genů se do gamet dostávají nezávisle. Dihybrid v F2: 9 : 3 : 3 : 1.

Když dominance není úplná

Ke každému typu dědičnosti si nejdřív vymysli příklad, pak otoč kartu.

  • neúplná dominance – heterozygot má přechodný fenotyp (růžová nocenka)
  • kodominance – projeví se obě alely (krevní skupina AB)
  • gonozomální dědičnost – gen na X – hemofilie, daltonismus
  • zpětné křížení – s recesivním homozygotem aa – zjistí genotyp

Dědičnost vázaná na X

Gen pro hemofilii nebo daltonismus je recesivní a leží na X.
Muž má jen jeden X – recesivní alela se u něj projeví hned.
Žena potřebuje recesivní alelu na obou X. S jednou je přenašečka – zdravá, ale může gen předat.
Otec dává synům Y a dcerám X.
Matka přenašečka daltonismu (XᴰXᵈ) a zdravý otec (XᴰY). Jaká je šance, že syn bude daltonik?
Syn dostane od otce Y, od matky buď Xᴰ, nebo Xᵈ – každé s pravděpodobností 1/2. Synové: XᴰY (zdravý) nebo XᵈY (daltonik) → 50 %.
Proč dihybrid dává 16 políček a poměr 9 : 3 : 3 : 1?
Heterozygot AaBb tvoří 4 druhy gamet (AB, Ab, aB, ab). 4 · 4 = 16 kombinací. Z nich 9 má obě dominantní vlastnosti, 3 + 3 jednu z nich a 1 obě recesivní.
✗Otec předává daltonismus svým synům.
✓Otec synům dává Y, ne X. Daltonismus dostane syn od matky.

Gen leží na X. Syn ho proto může zdědit jen od matky; od otce ho zdědí dcery.

Uniformita F1, štěpení 3 : 1 (1 : 2 : 1), volná kombinovatelnost 9 : 3 : 3 : 1. Kodominance – AB, neúplná dominance – nocenka. Choroby vázané na X postihují častěji muže.
🧬Molekulární genetika🐒Evoluce