🧬 Molekulární genetika

Od genu k bílkovině

O čem to je

Barva očí, krevní skupina, sklon k nemoci – všechno je zapsané v DNA. Ale jak se z „textu“ v jádře stane barva oka? DNA je kuchařka a buňka podle ní vaří bílkoviny. Ty pak tvoří barviva, enzymy, svaly.

Ukážeme celou cestu: od zkopírování DNA přes přepis do RNA až po složení bílkoviny. A co se stane, když je v kuchařce překlep – mutace.

Nové pojmy

DNAMolekula dědičnosti. Dva řetězce stočené do dvoušroubovice. Každý řetězec je řada nukleotidů s bázemi A, T, G, C. Strukturu popsali v roce 1953 Watson a Crick.
KomplementaritaBáze proti sobě tvoří vždy stejné páry: A–T a G–C. Podle jednoho řetězce lze druhý přesně doplnit.
GenÚsek DNA s návodem na jednu bílkovinu (nebo RNA).
RNAJednovláknová „pracovní kopie“ úseku DNA. Místo T má bázi U (uracil). mRNA nese návod, tRNA přináší aminokyseliny, rRNA tvoří ribozomy.
Aminokyselina a bílkovinaBílkovina je řetěz aminokyselin. Těch je 20 druhů – pořadí určuje, jaká bílkovina vznikne.
KodonTrojice nukleotidů na mRNA, která určí jednu aminokyselinu. AUG je start kodon.

Cesta informace

Replikace – před dělením buňky se DNA zkopíruje. Každá nová molekula má jeden starý a jeden nový řetězec (semikonzervativně).
Transkripce – v jádře se podle genu vytvoří mRNA.
Úprava mRNA – vystřihnou se nekódující úseky (introny), kódující (exony) se spojí.
Translace – na ribozomu v cytoplazmě tRNA přinášejí aminokyseliny podle kodonů; vzniká bílkovina.

Shrnutí: DNA → mRNA → bílkovina. Tomu se říká centrální dogma molekulární biologie.

Templátové vlákno DNA má úsek TAC. Jaký kodon bude na mRNA?
Párujeme: T → A, A → U (v RNA není T), C → G. Kodon je AUG – start kodon pro methionin.
Jeden řetězec DNA je ATGC. Jak vypadá druhý?
A–T, T–A, G–C, C–G → TACG.

Doplň páry bází.

Překlepy – mutace

  • genové (bodové) – změna jednoho či více nukleotidů v genu
  • chromozomové – změna stavby chromozomu: delece (ztráta), duplikace, translokace (přesun)
  • genomové – změna počtu chromozomů, např. trizomie 21 = Downův syndrom
✗Translace probíhá v jádře.
✓V jádře probíhá transkripce. Translace probíhá na ribozomech v cytoplazmě.

Pomůcka: transkripce = přepis (opis textu), translace = překlad do jazyka aminokyselin – a ten „překladatel“ je ribozom.

DNA → (transkripce v jádře) → mRNA → (translace na ribozomu) → bílkovina. Kodon = 3 nukleotidy, AUG start. Replikace je semikonzervativní. Mutace genové, chromozomové, genomové.

DNA vs. RNA

O čem to je

Celý tvůj genom by vytištěný zaplnil stovky tlustých knih. Přesto ho zapisuje jen čtyřpísmenná abeceda. Jak se ze čtyř písmen dají napsat tisíce různých bílkovin?

Odpovědí je genetický kód. Porovnáme DNA a RNA, vysvětlíme, jak kód funguje, a ukážeme, co se stane při chybě.

Nové pojmy

NukleotidStavební kámen nukleových kyselin: cukr + fosfát + dusíkatá báze. Řada nukleotidů tvoří řetězec.
BázeČást nukleotidu, která nese „písmeno“: A adenin, T thymin, G guanin, C cytosin, v RNA místo T U uracil.
BílkovinaŘetěz složený z aminokyselin (20 druhů). Bílkoviny dělají v buňce téměř všechnu práci.
RibozomČástice v cytoplazmě, která podle mRNA skládá bílkovinu – „překladatel“.

DNA a RNA vedle sebe

DNARNA
cukrdeoxyribózaribóza
bázeA, T, G, CA, U, G, C
řetězcedvoušrouboviceobvykle jeden
párováníA–T, G–CA–U, G–C
kdehlavně v jádřejádro i cytoplazma
úlohatrvalé uložení informacepřenos a překlad informace

Genetický kód

KodonTři báze mRNA za sebou. Každý kodon znamená jednu aminokyselinu nebo „stop“.

Proč trojice? Ze 4 písmen je 4 · 4 · 4 = 64 různých trojic. To stačí na 20 aminokyselin a signály start a stop. Dvojic by bylo jen 16 – málo.

  • degenerovaný – jednu aminokyselinu může určovat víc kodonů
  • univerzální – téměř všechny organismy čtou kód stejně
  • AUG = start (methionin), tři kodony jsou stop

Spoj pojmy – nejdřív odpověz, pak otoč.

  • intron – nekódující úsek, vystřihne se
  • exon – kódující úsek
  • tRNA – přináší aminokyseliny
  • AUG – start kodon
  • transkripce – DNA → mRNA, v jádře
  • translace – mRNA → bílkovina, na ribozomu
mRNA obsahuje 300 nukleotidů kódující části (bez stop kodonu). Kolik aminokyselin bude mít bílkovina?
Každá aminokyselina = 1 kodon = 3 nukleotidy. 300 : 3 = 100 aminokyselin.
Proč replikaci DNA říkáme semikonzervativní?
Dvoušroubovice se rozplete a ke každému starému řetězci se podle párování A–T a G–C doplní nový. Každá nová DNA má jeden starý a jeden nový řetězec – polovina se „zakonzervuje“.

Mutace

Genová mutace změní písmena v genu (může změnit aminokyselinu). Chromozomová změní stavbu chromozomu. Genomová změní počet chromozomů – např. tři chromozomy 21 = Downův syndrom.

✗V RNA se A páruje s T.
✓V RNA se A páruje s U (uracilem).

RNA thymin nemá. Při transkripci se proti A v DNA vkládá U.

DNA: deoxyribóza, A T G C, dvoušroubovice. RNA: ribóza, A U G C, jeden řetězec. Kód: kodon = 3 báze, 64 kodonů pro 20 aminokyselin + stop; degenerovaný a univerzální.
🤰Rozmnožování a vývoj člověka🫛Mendelovská dědičnost